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子昂健康:你身边见过哪些真实的罕见病?



  以前在神内科轮转的时候,我就遇到过这样一位小孩,小智。在病房里,无论是在做什么,下一秒就可能发现人睡着了……

  “他以前不是这个样子的,八九岁的时候可爱玩爱闹了,放学回来疯得跟个泥猴子似的……“趁着他父母在病房里大倒苦水的时候,我粗粗观察了下小智,一眼看上去就是精神恍惚、焉了吧唧的。

  l 被误解的发病期间

  据他父母说,不对的苗头隐隐约约出现在11岁那年。

  孩子开始频繁在上课期间睡觉。一开始以为是功课负担太重,把孩子累着了,就减少了各类兴趣班,又怕是孩子正值生长发育期间,营养跟不上,又是炖鸽子又是炖甲鱼的开启了食补。但他依然会在上课、做作业的时候睡着,甚至有时老师叫他回答问题都能睡着。

  

 

  天天睡觉,天天睡觉,成绩直线下滑,自然就收到了来自老师和父母各方面的压力,甚至小智父母一度认为是小智贪玩和厌学心理作祟,用上课睡觉来进行无声地反抗。

  “网上也有很多这种例子呀,孩子装病就为了逃课,其实啥事儿没有,你说是不是?“小智妈妈激动地说了起来。

  小智的同学们也不理解他为什么这么爱睡觉,「懒虫」「睡神」这些称呼一传十十传百的就传开了。一说学校里的「睡神」大家都知道是五班的这个小男生,说起他真名倒是不少人要反应反应。

  时间久了,小智的嗜睡表现越来越严重,在家里休息也会睡着,在他们的眼里,孩子也越来越奇怪:

  l 和他说话,他表现得总是心不在焉,经常是话刚说话,他又一脸茫然的问:你刚刚说了什么。

  l 晚上叫嚷着屋里有人说话,衣柜里藏着一个人,床底下有鬼,不肯睡觉。无奈之下,小智的爸爸只能陪他睡觉。

  这让一家人都非常头疼,小智不仅在学校和同学关系变得不怎么融洽,在家里和父母的关系也不好了。种种因素下来,造成了现在小智不爱说话的性格。

  其实小智的这些表现都是发作性睡眠的常见症状,白天过度嗜睡和出现幻觉。这些症状给发作性睡眠患者的生活造成了很大困扰,常常受到来自最亲近的人的误解,甚至还有患者因为在开车路上突然睡着而导致更严重的事故和后果。[1,2]

  l 艰难的确诊之路

  直到有一天,小智在父母与生气的时候突然猝倒,家里才意识到问题的严重性,开启了艰难求医路……

  先是去了他们当地县的医院,:

  “青春期综合征吧?快到青春期的男孩子,有些变化和举动也是正常的。”

  医生结合小智的年龄,考虑小智是不是进入叛逆期了,让父母多和他沟通。

  “主要还是家庭沟通为主,也不用依靠药物或者其他治疗手段……”

  他们也拜访了一些朋友介绍的所谓「名医」,尝试了各种方法,始终没有见效,陷入「无药可医」的窘迫境地。

  再往后小智面部表情也出现了改变,眼睑下垂、重复张嘴及吐舌头,这吓坏了小智和他的父母。又去了医院,医生开始考虑可能是癫痫,但是治疗一段时间后仍然没有任何好转。

  再后来到了我们医院,根据小智的表现,教授安排他住院,做了夜间多导睡眠图(nPSG)、多次小睡潜伏期试验(MSLT)以及脑脊液检查。

  

 

  (多导睡眠图nPSG:主要用于睡眠状态的辅助诊断,以便后续提供个性化治疗方案)

  因为前期治疗癫痫的药物会影响睡眠,所以小智进行了多次MSLT。虽然小智在白天有着短暂而频繁的睡眠,但从脑电图记录中可以看到他在入睡后就会立马进入快眼动睡眠期(正常情况下会在入睡60-90分钟后才会进入快速眼动期),小智最终被确诊为发作性睡眠Ⅰ型。作为一个罕见病,在日常生活中了解的人不多,小孩子又容易出现一些不典型的表现,比如做鬼脸、吐舌头这些,确诊的确需要花费较长时间。

  经过安排白天规律的小睡、安排心理门诊及药物治疗,病情终于见到了好转,小智逐渐获得了更多的白天时光。

  l 发作性睡病是个什么样的疾病?

  有一种人,白天睡晚上睡,一天甚至20个小时以上都出现了短暂而频繁的睡眠……像是魔怔了一样。总是在断断续续睡觉中的他们,生命也像是被偷走了。

  这就是一群特殊的患者——发作性睡眠患者,一群被罕见病「光顾」的人。小智经历过的「苦难」,也是许多发作性睡病患者曾经或正在经历的。

  发作性睡眠,除了上面提到的白天过度嗜睡(几乎所有患者都会有)、幻觉(约见于33%-80%的患者)、猝倒(约见于65%-75%的患者);还有25%-50%的患者可能出现睡眠麻痹,俗称鬼压床;以及约30%-95%的患者夜间睡眠也会出现中断的现象,常常是被噩梦惊醒。[2]

  l 除了发作性睡病,还有哪些罕见病?

  罕见病,又叫做医学上的孤儿。

  许多罕见病都有一个唯美的名字—— “月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”……这些好听的名字背后,其实对应的是白化病、血友病、成骨不全……约有80%的罕见病都与遗传因素有关[5],2018年5月,国家卫健委、国家药品监督管理局会同其他部门发布了《中国第一批罕见病目录》,包括121种罕见病,比如婴儿严重肌阵挛性癫痫、渐冻症、白化病、瓷娃娃、血友病等等。[6]很多孩子还没来得及好好感受这世界的美好,就已经成为老病人了。虽然被叫做罕见病,但由于我国人口基数较大,百分之零点零几乘以14亿人口,都不是一个小数目,预估总发病人数超过2000万。[6]

  l 罕见病面临着哪些难以攻克的难点?

  不仅仅是发作性睡病面临确诊难治疗难的问题,许多其他罕见病也面临这样的局面,许多人都追求与众不同,但是在疾病这个领域,我劝你千万不要与众不同。罕见病患者面临着很多我们正常人难以想象的困难。他们每天为了活着,就已经拼尽全力了。

  首先是得病以后确诊难。一方面,罕见病大多数有多脏器功能受累,特别是呼吸、循环和神经系统等;另外一方面,临床医生经验少,所以很难确诊,就很难有下一步的诊疗。罕见病患者的平均确诊时间长达5年,哪怕是在医疗保健体系较为发达的国家也不例外,无数家庭辗转于复杂的医疗系统,却苦于各类客观原因屡被误诊。

  其次,确诊后治疗难。80%以上的罕见病由遗传因素导致,涉及多个器官系统等,单个药物无法解决全部问题;许多罕见病甚至根本没有药。

  l 面对罕见病可以做些什么?

  罕见病既是医学问题,也是社会问题。

  大部分人对罕见病的认知较少,遇到罕见病患者的奇怪症状时,可能会觉得无法理解,表现出诧异或好奇的目光。也有不少罕见病患者因为不了解而没有得到及时的诊断和治疗,延误了干预最佳时机。对于罕见病患者来说,他们需要社会有更多的支持和包容。了解更多关于罕见病的知识,帮助身边的罕见病患者,应该是一个让全民参与的活动。




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